识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。因为研究人员使用的是不一样的方法预测每条染色体上的基因数量，所以估计的基因数量会有所不同。1号染色体可能包含2,000到2,100个基因，这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。
遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。
是由1号染色体短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起的。这种疾病的症状和体征包括智力残疾，独特的面部特征和几种身体系统的结构异常。，可能与该地区多个基因的丧失有关。删除的大小因受影响的个体而异。
1号染色体结构的变化与其他形式的癌症和与癌症相关的病症有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，且会存在于肿瘤细胞中。
已经在脑和肾的肿瘤中鉴定了染色体的短(p)臂中的缺失。这是一种可以叫做骨髓增生异常综合征的疾病，中间有染色体长(q)臂的重复，一种血液和骨髓疾病。患有这种疾病的人的红细胞数量较少(贫血)并且患白血病的风险增加。
其他病症：
1号染色体结构的变化与其他形式的癌症和与癌症相关的病症有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。每个细胞中染色体短臂或长臂的缺失片段(部分单体1p或1q)，或称为环1号染色体的环状结构。当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，出现环状的染色体。
