基因缺失重复能不能做三代试管?地贫3.7和4.2哪个严重

发布:2024-02-25 03:30:30   浏览 592 次   作者:泰国中医学院

基因缺失重复能不能做三代试管?地贫3.7和4.2哪个严重

基因缺失重复能不能做三代试管?地贫3.7和4.2哪个严重

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基因缺失重复能不能做三代试管

基因缺失重复有可能会导致遗传疾病甚至**,是可以做三代试管婴儿生孩子的。三代试管婴儿是在普通一、二代试管基础上增加了植入前遗传学检测,通过提取培育出来的胚胎细胞遗传物质,进行基因诊断和筛查,目前能筛查出来的问题有染色体结构异常、有明确的基因诊断单基因疾病,而基因缺失重复是属于染色体结构问题,可以被三代试管筛查出健康胚胎进行移植。

基因缺失和重复对孩子的影响都是非常大的,通常表现为智力方面低下、生长发育相较于同龄人更慢,目前我们国内的医疗技术只能通过三代试管来避免这一现象,被筛除出的概率可以达到95%。

地贫3.7和4.2哪个严重

α地贫基因检测4.2缺失属于轻型地中海贫血,3.7基因缺失杂合子也是轻型地中海贫血,所以地贫3.7和4.2都不严重。而地贫sea缺失杂合子也属于轻度α地中海贫血,只是缺少两条α珠蛋白肽链,地贫3.7和4.2都是缺失一条肽链。α-地中海贫血根据基因缺失情况可以分为两种,一是α-地贫1基因,一种是α-地贫2基因,地贫1基因就是同一个16号染色体上的2个α-基因都缺失(sea),地贫2基因就是在同一个16号染色体上1个α-基因缺失(-α3.7,-α4.2)。

在做地中海贫血基因检测的时候,α-地中海贫血2基因(3.7/4.2)的表现型可为-α3.7/αα,-α4.2/αα,-α3.7/-α3.7,-α3.7/-α4.2,都是属于地中海贫血携带者,即轻型地中海贫血,临床症状一般较轻微。因此,地贫3.7和4.2基因缺失都不严重。而SEA中间型地贫与α3.7/4.2是α型地中海贫血的两种不同类型,α3.7/4.2是一种缺失一条肽链的地贫类型,属于静止型的地中海贫血,一般没有明显的临床症状。

而SEA中间型地贫也称为***型地贫,这种类型地贫缺失的是两条α肽链,一般表现为轻度的地中海贫血类型。总之,地贫3.7和4.2以及SEA中间型地贫都是轻度的,不严重。但是根据缺失的α肽链类型不同,SEA中间型地贫又分为杂合子和纯合子两种类型,一般杂合子病情较轻,纯合子病情较重。

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